囊性纤维化（CF）领域的领导者Vertex制药公司近日宣布，欧盟委员会（EC）已批准CF复方药物Orkambi（lumacaftor/ivacaftor）标签扩展，用于年龄在2-5岁、CFTR基因中存在双拷贝F508del突变的儿童患者。此次批准，使Orkambi成为首个也是唯一一个用于2-5岁、双拷贝F508del突变儿科患者的药物。之前，Orkambi在欧盟已获批准用于6岁及以上、双拷贝F508del患者。
CF是一种罕见的、危机生命的遗传性疾病，影响北美、欧洲、澳大利亚约7.5万人。F508del突变是导致CF的最常见病因。据估计，在欧洲，大约有1500例2-5岁、双拷贝F508del儿童患者。
Orkambi由已上市产品Kalydeco（ivacaftor）和lumacaftor组成。Kalydeco是Vertex公司推出的全球首个CF靶向治疗药物，于2012年在欧美上市，治疗携带不同CFTR突变的CF患者。
此次标签更新，是基于III期开放标签安全性研究的数据。该研究入组60例患者，结果显示，患者接受Orkambi治疗24周的耐受性良好，这些儿童患者中的安全性与6岁及以上患者中的安全性基本一致。
囊性纤维化（CF）是由囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）基因突变导致CFTR蛋白功能缺陷或缺失所致的罕见遗传性疾病，该病困扰着全球约7万人。CFTR蛋白通常调节细胞膜的离子运输，基因突变能导致蛋白产物功能的破坏或丧失。当细胞膜离子运输被中断，某些器官粘液涂层的粘度将变稠。该病的一个主要特征是呼吸道积聚厚厚的粘液，导致呼吸困难及反复感染。
